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Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 10

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Webseite

Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Schwannomatose
Mukopolysaccharidose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 1
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Neurofibromatose Typ 1
Mitochondriopathie
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Gaumenspalte

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Muskeldystrophie
Refsum-Krankheit
Myasthenia gravis
Hereditäre spastische Paraplegie
Polymyositis
Mitochondriale Myopathie
Kongenitales myasthenes Syndrom
Motoneuronkrankheit
Amyotrophe Lateralsklerose

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Maligne Hyperthermie
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Juvenile Myasthenia gravis
Guillain-Barré-Syndrom
Dermatomyositis
Amyotrophe Lateralsklerose
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Myotone Dystrophie
Botulismus
Rhabdomyosarkom

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik

Zystische Fibrose
Glykogenose
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Phenylketonurie
Knochendysplasie, primäre
Ahornsirup-Krankheit
Nierenkrankheit, seltene
Fabry-Syndrom
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Carnitin-Stoffwechselstörung
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Webseite
E-Mail

Galaktose-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Glykogenose
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Fruktose-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung

1

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Webseite
E-Mail

Brugada-Syndrom
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Kardiomyopathie, dilatative
Long-QT-Syndrom, familiäres
Marfan-Syndrom
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Loeys-Dietz-Syndrom

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Hereditäre spastische Paraplegie
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Huntington-Krankheit
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Neuroferritinopathie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail

Noonan-Syndrom
Seltene Kardiomyopathie
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Friedreich-Ataxie
Barth-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Marfan-Syndrom
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Fabry-Syndrom
Vorhofflimmern, familiäres
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Gaucher-Krankheit Typ 3

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Webseite
E-Mail

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Webseite
E-Mail

Myotone Dystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Einschlusskörper-Myositis
Muskeldystrophie
Spinale Muskelatrophie, proximale
Mitochondriale Myopathie
Poliomyelitis
Dermatomyositis
Polymyositis

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 8

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Webseite

Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Schwannomatose
Mukopolysaccharidose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 1
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Neurofibromatose Typ 1
Mitochondriopathie
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Gaumenspalte

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
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E-Mail

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Muskeldystrophie
Refsum-Krankheit
Myasthenia gravis
Hereditäre spastische Paraplegie
Polymyositis
Mitochondriale Myopathie
Kongenitales myasthenes Syndrom
Motoneuronkrankheit
Amyotrophe Lateralsklerose

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Maligne Hyperthermie
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Juvenile Myasthenia gravis
Guillain-Barré-Syndrom
Dermatomyositis
Amyotrophe Lateralsklerose
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Myotone Dystrophie
Botulismus
Rhabdomyosarkom

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik

Zystische Fibrose
Glykogenose
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Phenylketonurie
Knochendysplasie, primäre
Ahornsirup-Krankheit
Nierenkrankheit, seltene
Fabry-Syndrom
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Carnitin-Stoffwechselstörung
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Webseite
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Galaktose-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Glykogenose
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Fruktose-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung

1

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Brugada-Syndrom
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Kardiomyopathie, dilatative
Long-QT-Syndrom, familiäres
Marfan-Syndrom
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Loeys-Dietz-Syndrom

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Hereditäre spastische Paraplegie
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Huntington-Krankheit
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Neuroferritinopathie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail

Noonan-Syndrom
Seltene Kardiomyopathie
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Friedreich-Ataxie
Barth-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Marfan-Syndrom
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Fabry-Syndrom
Vorhofflimmern, familiäres
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Gaucher-Krankheit Typ 3

1

Patientenorganisationen 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

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E-Mail

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Webseite
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Myotone Dystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Einschlusskörper-Myositis
Muskeldystrophie
Spinale Muskelatrophie, proximale
Mitochondriale Myopathie
Poliomyelitis
Dermatomyositis
Polymyositis

Impressum se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024